Что это:

Колобома — это врождённый (реже приобретённый после травмы) дефект развития глаза, при котором отсутствует часть ткани одной из его структур. Проще говоря, глаз формируется не полностью.

В зависимости от того, какая часть глаза затронута, в медицинских документах указываются разные коды МКБ-10:

• Q13.0 — колобома радужки (цветной части глаза);
• Q12.2 — колобома хрусталика;
• Q10.3 — колобома века;
• Q14.2 — колобома диска зрительного нерва;
• Q14.8 — колобома заднего сегмента глаза (сетчатка, сосудистая оболочка и др.).

Колобома может проявляться только внешним косметическим дефектом, а может затрагивать и зрение — от незначительного снижения до серьёзных нарушений, вплоть до слепоты на поражённом глазу. Всё зависит от локализации и объёма дефекта.

Основные признаки:

Признаки зависят от того, какой отдел глаза «выщерблен».

Колобома века (Q10.3)

• Видимая щель/выемка на крае века, чаще на верхнем
• Веко плохо закрывает глаз → сухость, покраснение, частые воспаления

Колобома радужки (Q13.0)

• Зрачок не круглый, а как «капля» или «замочная скважина», чаще снизу
• Светобоязнь, блики, ореолы, хуже видно при ярком солнце
• Если остальные структуры целые – острота зрения может быть нормальной

Колобома хрусталика (Q12.2)

• Хрусталик «надломлен» или деформирован
• Размытое, искажённое изображение, как при сильном астигматизме
• Зрение падает, часто со временем формируется катаракта

Колобома сетчатки / сосудистой оболочки / диска зрительного нерва (Q14.2, Q14.8)

• Ребёнок «не видит кусок картинки», жалуется на «чёрное пятно» или «дырку» в поле зрения
• При центральном поражении – сильно снижено зрение, проблемы с чтением, попаданием в строку

Возможные причины:

В большинстве случаев колобома формируется ещё во время беременности у мамы:

• Нарушение закрытия эмбриональной (зародышевой) щели глаза на 4–7 неделе беременности
• Генетические причины
• мутации в генах развития глаза
• часть синдромов: CHARGE, Патау, другие сложные пороки развития
• Влияние на плод в I триместре:
• внутриутробные инфекции (краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз и др.)
• алкоголь, курение, наркотики
• некоторые лекарства с тератогенным эффектом
• тяжёлые интоксикации, радиация, токсичные химикаты

Приобретённые колобомы бывают реже – при тяжёлой травме глаза или после операций.

В каком возрасте ставят диагноз чаще всего:

• Сразу после рождения / в первые месяцы – колобома века и радужки обычно видно невооружённым глазом.
• В 1–3 года – при первом осмотре офтальмолога, когда ребёнку проверяют рефракцию и глазное дно.
• В дошкольном и школьном возрасте – если поражены сетчатка или зрительный нерв, и ребёнок начинает жаловаться на «дырки» в поле зрения, плохое чтение, «плохо вижу одним глазом».

Поддержка ребёнка:

Регулярно к детскому офтальмологу, носить правильно подобранные очки/линзы, лечить амблиопию.

Операции и лазер — только по показаниям врача, чтобы защитить сетчатку и улучшить форму/функцию глаза.

В саду и школе посадить ближе к доске, обеспечить хорошее освещение и крупный, контрастный материал.

Важно помнить:

- Колобома — не всегда приговор: многие дети после коррекции живут обычной жизнью, учатся и занимаются спортом.

- Главное — не ждать «перерастёт»: зрение активно формируется примерно до 7–8 лет, позже упущенное догнать намного сложнее.

- Есть реальные риски осложнений (отслойка сетчатки, глаукома, амблиопия), поэтому нужен долгий и регулярный контроль у офтальмолога, даже без жалоб.

- Квалифицированную консультацию оказывают детские офтальмологи в лечебно-профилактических учреждениях по месту жительства.

- Педагогическую работу (занятия с тифлопедагогом) проводят с 3 лет в специализированных учреждениях (дошкольные организации, образовательные учреждения) а также в инклюзивных группах дошкольных организациях и инклюзивных классах общеобразовательных учреждениях, в том случае, если у ребенка двухстороннее нарушение зрения.

- Для получения заключения для оформления в вышеуказанные учреждения необходимо пройти психолого-медико-педагогическую комиссию, обратившись в социальные центры «Инсон» для подачи заявления с целью прохождения комиссии.