Что это

Дисхондроплазия, или болезнь Олье, — это редкое врождённое заболевание костной системы, при котором часть хрящевой ткани не превращается в кость, как это происходит в норме.

Вместо этого внутри костей остаются очаги хряща (их называют энхондромами). По мере роста ребёнка такие участки могут деформировать кость, нарушать её форму и длину.

Важно:

- заболевание не связано с интеллектом — умственное развитие обычно сохранено;

- это не опухоль и не инфекция;

- болезнь относится к группе нарушений роста костей, а не к травмам.

Основные признаки

Проявления зависят от того, какие кости затронуты и насколько выражены изменения, но чаще всего наблюдаются:

- асимметрия тела (одна рука или нога короче другой);

- искривление или утолщение костей конечностей;

- хромота при ходьбе;

- деформация пальцев кистей или стоп;

- ограничение подвижности в отдельных суставах;

- склонность к патологическим переломам (кости ломаются легче обычного).

Боль обычно отсутствует; туловище и внутренние органы не поражаются; чаще затрагивается одна сторона тела.

Возможные причины

Точная причина неизвестна. Заболевание связано с генетическими мутациями, нарушающими процесс формирования костной ткани.

Чаще возникает спонтанно и не передаётся по наследству.

В каком возрасте ставят диагноз 

- изменения могут быть с рождения;

- чаще всего заболевание выявляют в возрасте от 2 до 10 лет;

- особенно заметным оно становится, когда ребёнок начинает активно ходить и расти.

Диагноз устанавливается ортопедом на основании осмотра и рентгенологических исследований.

Поддержка ребёнка

Дисхондроплазия — хроническое состояние, но при правильном сопровождении ребёнок может вести активную и полноценную жизнь.

Рекомендуется:

- регулярное наблюдение у ортопеда;

- контроль роста и состояния костей;

- лечебную физкультуру и физическую активность;

- ортопедические средства — по показаниям;

- хирургическая коррекция — при необходимости;

- психологическую поддержку ребёнка и семьи;

- адаптацию условий обучения и быта.

Важно помнить!

- дисхондроплазия — это особенность развития, а не «приговор»;

- интеллект и способности ребёнка обычно соответствуют возрастной норме;

- раннее наблюдение снижает риск осложнений;

- ребёнку важны поддержка, принятие и полноценная социальная среда.

- правильная образовательная и социальная среда позволяет ребёнку раскрывать свои возможности, а не жить «по диагнозу».

Квалифицированную помощь оказывают врачи-ортопеды и травматологи по месту жительства.

Реабилитация проводится:

с 2 лет — в специализированных дошкольных организациях;

с 3 лет — в инклюзивных группах дошкольных учреждений;

с 7 лет — в инклюзивных и специализированных классах общеобразовательных организаций.

Для получения заключения необходимо пройти психолого-медико-педагогическую комиссию, обратившись в Центры социальных услуг «Inson».