Что это:

Дисхондроплазия, или болезнь Олье, — это редкое врождённое заболевание костной системы, при котором часть хрящевой ткани не превращается в кость, как это происходит в норме.

Вместо этого внутри костей остаются очаги хряща (их называют энхондромами). По мере роста ребёнка такие участки могут деформировать кость, нарушать её форму и длину.

Важно:

• заболевание не связано с интеллектом — умственное развитие обычно сохранено;
• это не опухоль и не инфекция;
• болезнь относится к группе нарушений роста костей, а не к травмам.

Основные признаки:

Проявления зависят от того, какие кости затронуты и насколько выражены изменения, но чаще всего наблюдаются:

• асимметрия тела (одна рука или нога короче другой);
• искривление или утолщение костей конечностей;
• хромота при ходьбе;
• деформация пальцев кистей или стоп;
• ограничение подвижности в отдельных суставах;
• склонность к патологическим переломам (кости ломаются легче обычного).

Важно отметить:

• боль обычно отсутствует, если нет переломов или осложнений;
• туловище и внутренние органы, как правило, не поражаются;
• заболевание чаще затрагивает одну сторону тела.

Возможные причины:

Точная причина болезни Олье до конца не установлена, но известно следующее:

• заболевание связано с генетическими (соматическими) мутациями, возникающими на ранних этапах развития;
• эти мутации нарушают процесс энхондрального окостенения — перехода хряща в костную ткань;
• чаще всего болезнь не передаётся по наследству и возникает спонтанно;
• внешние факторы (травмы, инфекции, питание) не являются основной причиной.

В каком возрасте ставят диагноз, чаще всего?

• изменения могут существовать с рождения,
• но чаще всего заболевание выявляют в возрасте от 2 до 10 лет,
• особенно заметным оно становится, когда ребёнок начинает активно ходить и расти.

Диагноз обычно ставят на основании:

• осмотра ортопедом;
• рентгенологических исследований.

Поддержка ребёнка:

Дисхондроплазия — хроническое состояние, но при правильном сопровождении ребёнок может жить активной и полноценной жизнью.

Поддержка включает:

• регулярное наблюдение у детского ортопеда;
• контроль роста и состояния костей;
• лечебную физкультуру и щадочную физическую активность;
• ортопедическую обувь или приспособления — по показаниям;
• хирургическую коррекцию деформаций — только при необходимости;
• психологическую поддержку ребёнка и семьи;
• адаптацию условий обучения и быта.

Важно помнить!

·        дисхондроплазия — это особенность развития, а не «приговор»;

·        интеллект и способности ребёнка обычно соответствуют возрастной норме;

·        раннее наблюдение помогает предотвратить осложнения;

·        ребёнку особенно важны принятие, поддержка и уважение, а не ограничения;

·        правильная образовательная и социальная среда позволяет ребёнку раскрывать свои возможности, а не жить «по диагнозу».

-Квалифицированную консультацию оказывают ортопеды -травматологи в лечебно-профилактических учреждениях по месту жительства.

-Реабилитационную помощь проводят с 2 лет в специализированных учреждениях (дошкольные организации,) а также в инклюзивных группах дошкольных организациях с 3 лет и инклюзивных классах общеобразовательных учреждениях, специализированных общеобразовательных учреждений с 7 лет.

-Для получения заключения для оформления в вышеуказанные учреждения необходимо пройти психолого-медико-педагогическую комиссию, обратившись в Центры социальных услуг «Инсон».