Что это:

Хондродистрофия — это общее название группы врождённых генетических заболеваний, при которых нарушается рост костей из хрящевой ткани. Самая распространённая форма хондродистрофии — ахондроплазия.

При этих состояниях:

• кости растут медленнее в длину,
• но в толщину развиваются почти нормально,
• поэтому тело формируется непропорционально.

Важно:

• заболевание не связано с интеллектом — умственное развитие у большинства детей сохранено;
• это не следствие ошибок родителей, образа жизни или ухода;
• это врождённое состояние, которое формируется ещё до рождения.

Основные признаки:

Проявления могут отличаться по степени выраженности, но чаще всего наблюдаются:

• низкий рост (во взрослом возрасте обычно до 120–130 см);
• короткие руки и ноги при относительно нормальной длине туловища;
• крупная голова, выраженный лоб, уплощённая переносица;
• укороченные пальцы, широкие кисти («рука-трезубец»);
• искривление ног (О- или Х-образная форма);
• изменения осанки: усиленный поясничный прогиб, кифоз;
• задержка формирования двигательных навыков (позже начинают сидеть и ходить).

При этом:

• чувствительность сохранена;
• интеллект чаще всего в норме;
• дети способны учиться, общаться и развиваться.

Возможные причины:

Причина — генетическая мутация, нарушающая нормальный рост костей.

При ахондроплазии чаще всего затронут ген FGFR3, который регулирует рост хрящевой и костной ткани. Из-за мутации рост костей в длину замедляется.

Важно знать:

• примерно в 80 % случаев мутация возникает впервые, даже если родители здоровы;
• в остальных случаях заболевание может передаваться по наследству;
• заболевание не заразно и не прогрессирует как опухоль.

В каком возрасте ставят диагноз, чаще всего?

• признаки могут быть заметны уже при рождении;
• иногда изменения выявляются на УЗИ во время беременности;
• чаще всего диагноз подтверждают в первые месяцы или годы жизни, когда становится заметно отставание в росте конечностей.

Ранняя диагностика важна, потому что позволяет:

• правильно наблюдать ребёнка;
• вовремя предупреждать осложнения;
• создать подходящую образовательную и физическую среду.

Поддержка ребёнка:

Полностью «вылечить» хондродистрофию невозможно, но можно и нужно помогать ребёнку жить полноценно.

Поддержка включает:

• регулярное наблюдение у специалистов (ортопед, невролог, ЛОР и др.);
• лечебную физкультуру, массаж, щадочную физическую активность;
• ортопедическую обувь, корсеты — по показаниям;
• контроль слуха, дыхания, осанки;
• при необходимости — хирургическую коррекцию деформаций;
• психологическую поддержку ребёнка и семьи;
• доступную и принимающую среду в детском саду и школе.

Важно помнить!

·       хондродистрофия и ахондроплазия — это особенность развития, а не характеристика личности;

·       ребёнок не «больной», а ребёнок с особыми потребностями;

·       интеллект и способности часто соответствуют возрастной норме;

·       поддержка, принятие и уважение значат больше, чем медицинские термины;

·       при правильном сопровождении дети вырастают социально активными и самостоятельными людьми.

-Квалифицированную консультацию оказывают ортопеды -травматологи в лечебно-профилактических учреждениях по месту жительства.

-Реабилитационную помощь проводят с 2 лет в специализированных учреждениях (дошкольные организации,) а также в инклюзивных группах дошкольных организациях с 3 лет и инклюзивных классах общеобразовательных учреждениях, специализированных общеобразовательных учреждений с 7 лет.

-Для получения заключения для оформления в вышеуказанные учреждения необходимо пройти психолого-медико-педагогическую комиссию, обратившись в Центры социальных услуг «Инсон».