Что это

Хондродистрофия — это группа врождённых генетических заболеваний, при которых нарушается рост костей из хрящевой ткани. Самая распространённая форма — ахондроплазия.

При этом кости растут медленнее в длину, но почти нормально в толщину, из-за чего формируется непропорциональное телосложение. Интеллект у большинства детей сохранён. Это врождённое состояние, не связанное с образом жизни или уходом.

Основные признаки

Проявления могут отличаться по степени выраженности, но чаще всего наблюдаются:

- низкий рост (во взрослом возрасте обычно до 120–130 см);

- короткие руки и ноги при относительно нормальной длине туловища;

- крупная голова, выраженный лоб, уплощённая переносица;

- укороченные пальцы, широкие кисти;

- искривление ног (О- или Х-образная форма);

- изменения осанки: усиленный поясничный прогиб, кифоз;

- задержка формирования двигательных навыков (позже начинают сидеть и ходить).

При этом чувствительность сохранена, интеллект чаще всего в норме, дети способны учиться и развиваться.

Возможные причины

Причина — генетическая мутация, нарушающая рост костной ткани. При ахондроплазии чаще всего затронут ген FGFR3.

В большинстве случаев мутация возникает впервые, реже передаётся по наследству. Заболевание не является заразным и не относится к опухолевым процессам.

В каком возрасте ставят диагноз

- признаки могут быть заметны уже при рождении;

- иногда изменения выявляются на УЗИ во время беременности;

- чаще всего диагноз подтверждают в первые месяцы или годы жизни, когда становится заметно отставание в росте конечностей.

Ранняя диагностика помогает своевременно наблюдать ребёнка и предотвращать осложнения.

Поддержка ребёнка

Полностью устранить состояние невозможно, но ребёнок может вести активную и полноценную жизнь.

Поддержка включает:

- регулярное наблюдение у специалистов (ортопед, невролог, ЛОР);

- лечебная физкультура и щадящая физическая активность;

- ортопедические средства — по показаниям;

- контроль слуха, дыхания, осанки;

- при необходимости — хирургическую коррекцию;

- психологическую поддержку ребёнка и семьи;

- адаптация образовательной среды.

Важно помнить!

- хондродистрофия и ахондроплазия — это особенность развития, а не характеристика личности;

- ребёнок — не «больной», а ребёнок с особенностями;

- интеллект обычно соответствует возрастной норме;

- поддержка и принятие играют ключевую роль;

- при правильном сопровождении дети становятся активными и самостоятельными.

Квалифицированную консультацию оказывают ортопеды и травматологи в лечебно-профилактических учреждениях по месту жительства.

Реабилитация проводится:

с 2 лет — в специализированных дошкольных организациях;

с 3 лет — в инклюзивных группах дошкольных учреждений;

с 7 лет — в инклюзивных и специализированных классах общеобразовательных организаций.

Для получения заключения необходимо пройти психолого-медико-педагогическую комиссию в Центрах социальных услуг «Инсон».