Bul

Xondrodistrofiya - bul súyeklerdiń shemirshek toqimasinan ósiwi buzılatuǵın tuwma genetik kesellikler toparı. Yeń kóp ushırasatuǵın túri - axondroplaziya.

Bunda súyekler uzınlıǵı boyınsha áste ósedi, biraq qalınlıǵı derlik normal rawajlanadı. Nátiyjede dene proporciyaları ózgeredi. Kópshilik balalarda aqılıy rawajlanıw saqlanadı. Bul tuwma jaǵday bolıp, turmıs tárizi yamasa kútim menen baylanıslı emes.

Tiykarǵı belgileri

Payda bolıw dárejesi hár qıylı bolıwı múmkin, biraq kóbinese tómendegiler baqlanadı:

- pás boy (úlkenlikte ádette 120-130 sm);

- qol hám ayaqlardıń qısqalıǵı, dene uzınlıǵı salıstırmalı normal;

- bastıń úlkenligi, mańlayınıń shıǵıp turıwı, murın kópiriniń jalpaqlıǵı;

- kelte barmaqlar, keń alaqanlar;

- ayaqlardıń iyiliwi (O yamasa X tárizli);

- qáddi qawmet ózgerisleri (bel bóliminde iyiliw kúsheyiwi, kifoz);

- háreket kónlikpeleriniń kesh qáliplesiwi (keshirek otırıw hám júriw).

Bunda seziwsheńlik saqlanadı, intellekt ádette normal, balalar oqıwı hám rawajlanıwı múmkin.

Múmkin bolǵan sebepler

Sebebi - súyek toqimasınıń ósiwin buzatuģın genetikalıq mutaciya. Axondroplaziyada kóbinese FGFR3 geni zıyanlanadı.

Kópshilik jaǵdaylarda mutaciya birinshi márte júzege keledi, az jaǵdaylarda násillik tárizde ótedi. Kesellik juqpalı yemes hám óspe procesine kirmeydi.

Diagnoz kóbinese neshe jasta qoyıladı

- belgiler tuwilǵannan baslap seziliwi múmkin;

- geyde hámiledarlıq dáwirinde UTT arqalı anıqlanadı;

- kóbinese ómiriniń birinshi ayları yamasa jıllarında, ayaq-qollarınıń ósiwi artta qalıwı menen anıqlanadı.

Balanı qollap-quwatlaw

Xondrodistrofiyanı tolıq "emlew" múmkin emes, biraq balanıń tolıq turmıs keshiriwi ushın járdem beriw zárúr hám múmkin.

Qollap-quwatlaw tómendegilerdi óz ishine aladı:

- qánigeler tárepinen turaqlı baqlaw (ortoped, nevrolog, LOR hám basqalar);

- emlew fizikalıq shınıǵıwlar, massaj, jeńil fizikalıq belsendilik;

- kórsetpelerge muwapıq ortopediyalıq ayaq kiyim hám korsetler;

- esitiw, dem aliw hám qáddi qawmet jaģdayın baqlaw;

- zárúr bolsa - deformaciyalardı xirurgiyalıq jol menen dúzetiw;

- bala hám shańaraq ushın psixologiyalıq járdem;

- bilimlendiriw ortalıǵın beyimlestiriw.

Este saqlaw kerek!

- xondrodistrofiya hám axondroplaziya - bul rawajlanıwdıń ózine tánligi, shaxs belgisi yemes;

- bala "kesel" emes, al ayrıqsha mútájlikleri bar bala;

- intellekt hám qábiletler kóbinese jas normasına sáykes boladı;

- qollap-quwatlaw, qabıl etiw hám húrmet medicinalıq atamalardan áhmiyetlirek;

- durıs joldaslıq penen balalar sociallıq belsendi hám erkin insanlar bolıp ósedi.

Maman másláhát jasaw ornındaǵı emlew-profilaktika mákemelerinde ortoped hám travmatologlar tárepinen kórsetiledi.

Reabilitaciya:

- 2 jastan - qánigelestirilgen mákemelerde;

- 3 jastan - inklyuziv mektepke shekemgi toparlarda;

- 7 jastan - ulıwma bilim beriw hám qánigelestirilgen mekteplerde ámelge asırıladı.

Joqarıdaǵı mákemelerge jaylastırıw ushın psixologiyalıq-medicinalıq-pedagogikalıq komissiyadan ótiw zárúr. Bunıń ushın "Insan" sociallıq xızmet oraylarına múrájat etiledi.