Bu nima:

Xondrodistrofiya — bu tug‘ma genetik kasalliklar guruhi uchun umumiy atama bo‘lib, unda suyaklarning tog‘ay to‘qimasi orqali o‘sishi buziladi.

Xondrodistrofiyaning eng ko‘p uchraydigan shakli — axondroplaziya.

Bu holatlarda:

• suyaklar uzunligi bo‘yicha sekin o‘sadi;
• qalinligi bo‘yicha esa deyarli normal rivojlanadi;
• natijada tana tuzilishi nomutanosib shakllanadi.

Muhim:

• kasallik intellekt bilan bog‘liq emas — ko‘pchilik bolalarda aqliy rivojlanish saqlangan;
• bu ota-onaning xatolari, turmush tarzi yoki parvarish bilan bog‘liq emas;
• bu tug‘ma holat bo‘lib, homiladorlik davridayoq shakllanadi.

Asosiy belgilari:

Belgilar turli darajada namoyon bo‘lishi mumkin, ammo ko‘pincha quyidagilar kuzatiladi:

• past bo‘y (kattalar yoshida odatda 120–130 sm gacha);
• qo‘l va oyoqlarning qisqaligi, tana esa nisbatan normal uzunlikda bo‘lishi;
• boshning kattaligi, peshonaning bo‘rtib turishi, burun ko‘prigining yassi bo‘lishi;
• barmoqlarning qisqaligi, kaftlarning kengligi (“uch tishli qo‘l”);
• oyoqlarning qiyshayishi (O- yoki X-shaklli);
• qomat o‘zgarishlari: bel sohasida kuchli egilish, kifoz;
• harakat ko‘nikmalarining kech shakllanishi (o‘tirish va yurishni kechroq o‘rganish).

Shu bilan birga:

• sezuvchanlik saqlanadi;
• intellekt ko‘pincha me’yorida bo‘ladi;
• bolalar o‘qish, muloqot qilish va rivojlanishga qodir.

Ehtimoliy sabablar:

Sabab — suyaklarning normal o‘sishini buzadigan genetik mutatsiya.

Axondroplaziyada ko‘pincha FGFR3 geni zararlanadi. Bu gen tog‘ay va suyak to‘qimalarining o‘sishini tartibga soladi. Mutatsiya tufayli suyaklarning uzunlik bo‘yicha o‘sishi sekinlashadi.

Bilish muhim:

• taxminan 80 % holatda mutatsiya ilk bor yuzaga keladi, hatto ota-onalar sog‘lom bo‘lsa ham;
• qolgan holatlarda kasallik irsiy tarzda o‘tishi mumkin;
• kasallik yuqumli emas va o‘sma kabi rivojlanib bormaydi.

Qaysi yoshda tashxis qo‘yiladi?

• belgilar tug‘ilgandaoq sezilishi mumkin;
• ba’zan o‘zgarishlar homiladorlik davrida UTT (UZI) orqali aniqlanadi;
• ko‘pincha tashxis hayotning dastlabki oylarida yoki yillarida, qo‘l-oyoqlarning o‘sishida orqada qolish sezilganda tasdiqlanadi.

Erta tashxis muhim, chunki u quyidagilarga imkon beradi:

• bolani to‘g‘ri kuzatib borish;
• asoratlarning oldini o‘z vaqtida olish;
• mos ta’limiy va jismoniy muhit yaratish.

Bolani qo‘llab-quvvatlash:

Xondrodistrofiyani to‘liq “davolash” mumkin emas, ammo bolaning to‘laqonli hayot kechirishi uchun yordam berish zarur va mumkin.

Qo‘llab-quvvatlash quyidagilarni o‘z ichiga oladi:

• mutaxassislar tomonidan muntazam kuzatuv (ortoped, nevrolog, LOR va boshqalar);
• davolovchi jismoniy mashqlar, massaj, yengil jismoniy faollik;
• ko‘rsatmalarga ko‘ra ortopedik poyabzal va korsetlar;
• eshitish, nafas olish va qomat holatini nazorat qilish;
• zarurat bo‘lsa — deformatsiyalarni jarrohlik yo‘li bilan tuzatish;
• bola va oila uchun psixologik yordam;
• bog‘cha va maktabda qulay, ochiq va qabul qiluvchi muhit yaratish.

Eslab qolish muhim

• xondrodistrofiya va axondroplaziya — bu rivojlanishning o‘ziga xosligi, shaxsiyat belgisi emas;
• bola “kasal” emas, balki alohida ehtiyojlari bo‘lgan bola;
• intellekt va qobiliyatlar ko‘pincha yosh me’yoriga mos bo‘ladi;
• qo‘llab-quvvatlash, qabul qilish va hurmat tibbiy atamalardan muhimroq;
• to‘g‘ri hamrohlik bilan bolalar ijtimoiy faol va mustaqil insonlar bo‘lib ulg‘ayadi.

-Malakali maslahat yashash joyidagi davolash-profilaktika muassasalarida ortoped-travmatologlar tomonidan ko‘rsatiladi.

- Reabilitatsiya yordami ixtisoslashtirilgan muassasalarda (maktabgacha ta’lim tashkilotlari) 2 yoshdan, shuningdek, maktabgacha ta’lim tashkilotlarining inklyuziv guruhlarida 3 yoshdan va umumta’lim muassasalarining inklyuziv sinflarida, ixtisoslashtirilgan umumta’lim muassasalarida 7 yoshdan boshlab amalga oshiriladi.

- Yuqoridagi muassasalarga rasmiylashtirish uchun xulosa olish uchun "Inson" ijtimoiy xizmatlar markazlariga murojaat qilgan holda psixologik-tibbiy-pedagogik komissiyadan o‘tish lozim.