Bu nima

Xondrodistrofiya — bu suyaklarning tog‘ay to‘qimasidan o‘sishi buziladigan tug‘ma genetik kasalliklar guruhidir. Eng ko‘p uchraydigan shakli — axondroplaziya.

Bunda suyaklar uzunlik bo‘yicha sekin o‘sadi, lekin qalinligi deyarli normal rivojlanadi. Natijada tana proporsiyalari o‘zgaradi. Aksariyat bolalarda aqliy rivojlanish saqlanadi. Bu tug‘ma holat bo‘lib, turmush tarzi yoki parvarish bilan bog‘liq emas.

Asosiy belgilari

Namoyon bo‘lish darajasi turlicha bo‘lishi mumkin, ammo ko‘pincha quyidagilar kuzatiladi:

- past bo‘y (kattalikda odatda 120–130 sm);

- qo‘l va oyoqlarning qisqaligi, tana uzunligi nisbatan normal;

- boshning kattaligi, peshonaning chiqib turishi, burun ko‘prigining yassiligi;

- qisqa barmoqlar, keng kaftlar;

- oyoqlarning egilishi (O yoki X shaklida);

- qomat o‘zgarishlari (bel qismida egilish kuchayishi, kifoz);

- harakat ko‘nikmalarining kech shakllanishi (kechroq o‘tirish va yurish).

Bunda sezgirlik saqlanadi, intellekt odatda normal, bolalar o‘qishi va rivojlanishi mumkin.

Ehtimoliy sabablar

Sababi — suyak to‘qimasining o‘sishini buzadigan genetik mutatsiya.
Axondroplaziyada ko‘pincha FGFR3 geni zararlanadi.

Ko‘p hollarda mutatsiya birinchi marta yuzaga keladi, kam hollarda irsiy tarzda o‘tadi. Kasallik yuqumli emas va o‘sma jarayoniga kirmaydi.

Qaysi yoshda tashxis qo‘yiladi

- belgilar tug‘ilgandan boshlab sezilishi mumkin;

- ba’zan homiladorlik davrida UTT orqali aniqlanadi;

- ko‘pincha hayotning ilk oylarida yoki yillarida, oyoq-qo‘llarning o‘sishi ortda qolishi bilan aniqlanadi.

Bolani qo‘llab-quvvatlash

Xondrodistrofiyani to‘liq “davolash” mumkin emas, ammo bolaning to‘laqonli hayot kechirishi uchun yordam berish zarur va mumkin.

Qo‘llab-quvvatlash quyidagilarni o‘z ichiga oladi:

- mutaxassislar tomonidan muntazam kuzatuv (ortoped, nevrolog, LOR va boshqalar);

- davolovchi jismoniy mashqlar, massaj, yengil jismoniy faollik;

- ko‘rsatmalarga ko‘ra ortopedik poyabzal va korsetlar;

- eshitish, nafas olish va qomat holatini nazorat qilish;

- zarurat bo‘lsa — deformatsiyalarni jarrohlik yo‘li bilan tuzatish;

- bola va oila uchun psixologik yordam;

- ta’lim muhitini moslashtirish.

Eslab qolish muhim

- xondrodistrofiya va axondroplaziya — bu rivojlanishning o‘ziga xosligi, shaxsiyat belgisi emas;

- bola “kasal” emas, balki alohida ehtiyojlari bo‘lgan bola;

- intellekt va qobiliyatlar ko‘pincha yosh me’yoriga mos bo‘ladi;

- qo‘llab-quvvatlash, qabul qilish va hurmat tibbiy atamalardan muhimroq;

- to‘g‘ri hamrohlik bilan bolalar ijtimoiy faol va mustaqil insonlar bo‘lib ulg‘ayadi.

Malakali maslahat yashash joyidagi davolash-profilaktika muassasalarida ortoped va travmatologlar tomonidan ko‘rsatiladi.

Reabilitatsiya quyidagi bosqichlarda amalga oshiriladi:

- 2 yoshdan — ixtisoslashtirilgan muassasalarda (maktabgacha ta’lim tashkilotlari);

- 3 yoshdan — maktabgacha ta’lim tashkilotlarining inklyuziv guruhlarida;

- 7 yoshdan — umumta’lim va ixtisoslashtirilgan maktablarning inklyuziv sinflarida.

Yuqoridagi muassasalarga joylashtirish uchun psixologik-tibbiy-pedagogik komissiyadan o‘tish zarur. Buning uchun “Inson” ijtimoiy xizmat markazlariga murojaat qilinadi.