Что это

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое наследственное нервно-мышечное заболевание, при котором постепенно разрушаются двигательные нейроны спинного мозга.

Эти клетки отвечают за движение мышц. При их поражении мышцы слабеют и уменьшаются в объёме. Заболевание не связано с интеллектом и не возникает из-за травм, воспитания или ухода.

СМА может протекать по-разному — от тяжёлых форм в младенчестве до более лёгких во взрослом возрасте.

Основные признаки

Проявления СМА зависят от формы заболевания и возраста ребёнка, но чаще всего наблюдаются:

- выраженная мышечная слабость, особенно в ногах;

- ребёнок позже начинает держать голову, сидеть, ходить;

- быстрая утомляемость, частые падения;

- трудности при подъёме с пола или по лестнице;

- снижение или отсутствие сухожильных рефлексов;

- со временем могут появляться нарушения дыхания и глотания;

- искривление позвоночника (сколиоз), контрактуры суставов.

При этом чувствительность сохранена, боль не является ведущим симптомом, интеллект обычно не нарушен. Диагностикой и лечением СМА занимается врач-невролог. При подозрении на генетическое заболевание, а также для выявления носительства гена, обязательна консультация врача-генетика.

Возможные причины

СМА вызвана генетической мутацией. У большинства детей заболевание связано с нарушением гена SMN1, который отвечает за выработку белка, необходимого для выживания двигательных нейронов. Если этого белка недостаточно, нейроны постепенно погибают, а мышцы теряют связь с нервной системой.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу - оба родителя обычно являются здоровыми носителями, вероятность рождения ребёнка со СМА в такой семье — 25 %.

В каком возрасте ставят диагноз

Основные возрастные проявления по типам СМА:

- от рождения до 6 месяцев — тяжёлые формы;

- 6–18 месяцев — промежуточные формы;

- после 1,5–2 лет — более лёгкие формы;

- иногда заболевание проявляется в подростковом или взрослом возрасте.

В ряде стран заболевание выявляют до появления симптомов благодаря неонатальному скринингу. Ранняя диагностика позволяет быстрее начать помощь.

Поддержка ребёнка

Хотя СМА относится к хроническим заболеваниям, современный подход позволяет значительно улучшить качество жизни.

Поддержка включает:

- наблюдение у специалистов (невролог, пульмонолог, ортопед, генетик);

- медикаментозную терапию (по назначению врача);

- лечебную физкультуру и реабилитацию;

- респираторную поддержку при необходимости;

- ортопедические средства (корсеты, ортезы);

- психологическую помощь ребёнку и семье;

- создание доступной, безопасной и поддерживающей среды в детском саду и школе.

Ребёнок с СМА может учиться, общаться, развиваться и быть включённым в жизнь общества.

Важно помнить!

- СМА — это диагноз, а не личность ребёнка;

- заболевание не заразно и не связано с ошибками родителей;

- ранняя диагностика и системная поддержка улучшают прогноз;

- детям с СМА особенно важны принятие, терпение и уважение;

- правильная образовательная и социальная среда помогает ребёнку раскрывать свои возможности, а не ограничиваться диагнозом.

Квалифицированную помощь оказывают специалисты по месту жительства. 

Для получения заключения для оформления в вышеуказанные учреждения необходимо пройти психолого-медико-педагогическую комиссию, обратившись в Центры социальных услуг «Инсон».