Что это:

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое наследственное нервно-мышечное заболевание, при котором постепенно разрушаются двигательные нервные клетки в спинном мозге.

Эти клетки отвечают за движение мышц. Когда они перестают работать, мышцы ослабевают и уменьшаются в объёме.

Важно:

• СМА не связана с интеллектом — умственное развитие у большинства детей сохранено;
• заболевание не возникает из-за травм, воспитания или ухода;
• СМА может протекать по-разному: от тяжёлых форм в младенчестве до более лёгких форм во взрослом возрасте.

Основные признаки:

Проявления СМА зависят от формы заболевания и возраста ребёнка, но чаще всего наблюдаются:

• выраженная мышечная слабость, особенно в ногах;
• ребёнок позже начинает держать голову, сидеть, ходить;
• быстрая утомляемость, частые падения;
• трудности при подъёме с пола или по лестнице;
• снижение или отсутствие сухожильных рефлексов;
• со временем могут появляться нарушения дыхания и глотания;
• искривление позвоночника (сколиоз), контрактуры суставов.

При этом:

• чувствительность сохраняется;
• боль не является ведущим симптомом;
• интеллект чаще всего не нарушен.

Возможные причины:

Причина СМА — генетическая мутация.

У большинства детей заболевание связано с нарушением гена SMN1, который отвечает за выработку белка, необходимого для выживания двигательных нейронов. Если этого белка недостаточно, нейроны постепенно погибают, а мышцы теряют связь с нервной системой.

СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу:

• оба родителя обычно являются здоровыми носителями;
• вероятность рождения ребёнка со СМА в такой семье — 25 %.

В каком возрасте ставят диагноз, чаще всего?

Возраст постановки диагноза зависит от формы СМА:

• от рождения до 6 месяцев — самые тяжёлые формы;
• 6–18 месяцев — промежуточные формы;
• после 1,5–2 лет — более лёгкие формы;
• иногда заболевание проявляется в подростковом или взрослом возрасте.

Сегодня во многих странах СМА выявляют ещё до появления симптомов — благодаря неонатальному скринингу новорождённых.

Чем раньше установлен диагноз, тем больше возможностей помочь ребёнку

Поддержка ребёнка:

Хотя СМА относится к хроническим заболеваниям, современный подход позволяет значительно улучшить качество жизни.

Поддержка включает:

• наблюдение у специалистов (невролог, пульмонолог, ортопед, генетик);
• медикаментозную терапию (по назначению врача);
• лечебную физкультуру и реабилитацию;
• респираторную поддержку при необходимости;
• ортопедические средства (корсеты, ортезы);
• психологическую помощь ребёнку и семье;
• создание доступной, безопасной и поддерживающей среды в детском саду и школе.

Ребёнок с СМА может учиться, общаться, развиваться и быть включённым в жизнь общества.

Важно помнить!

·       СМА — это диагноз, а не личность ребёнка;

·       заболевание не заразно и не связано с ошибками родителей;

·       раннее выявление и системная поддержка меняют прогноз;

·       детям с СМА особенно важны принятие, терпение и уважение;

·       правильная образовательная и социальная среда помогает ребёнку раскрывать свои возможности, а не ограничиваться диагнозом.

-Квалифицированную консультацию оказывают ортопеды -травматологи в лечебно-профилактических учреждениях по месту жительства.

-Для получения заключения для оформления в вышеуказанные учреждения необходимо пройти психолого-медико-педагогическую комиссию, обратившись в Центры социальных услуг «Инсон».