Spinal mushak atrofiyasi (SMA) — bu kam uchraydigan irsiy nerv-mushak kasalligi bo‘lib, unda orqa miyada joylashgan harakat (motor) nerv hujayralari asta-sekin zararlanib, nobud bo‘la boshlaydi.

Bu nerv hujayralari mushaklarning harakatini boshqaradi. Ular faoliyatini yo‘qotganda mushaklar zaiflashadi va hajmi kichrayadi (atrofiya).

Muhim:

• SMA aql-idrok bilan bog‘liq emas — ko‘pchilik bolalarda intellekt saqlanib qoladi;
• kasallik jarohat, noto‘g‘ri tarbiya yoki parvarish sababli yuzaga kelmaydi;
• SMA turlicha kechishi mumkin: chaqaloqlik davridagi og‘ir shakllardan tortib, kattaroq yoshda namoyon bo‘ladigan yengil shakllargacha.

Asosiy belgilari:

SMA belgilari kasallik shakli va bolaning yoshiga bog‘liq bo‘lib, ko‘pincha quyidagilar kuzatiladi:

• mushaklarning kuchli zaifligi, ayniqsa oyoqlarda;
• bola boshini ushlab turish, o‘tirish va yurishni kechroq o‘rganadi;
• tez charchash, tez-tez yiqilish;
• polga o‘tirgan holatdan turish yoki zinadan chiqishda qiyinchiliklar;
• pay (quruq) reflekslarining pasayishi yoki yo‘qligi;
• vaqt o‘tishi bilan nafas olish va yutishda qiyinchiliklar paydo bo‘lishi mumkin;
• umurtqa pog‘onasining qiyshayishi (skolioz), bo‘g‘imlarda kontrakturalar.

Shu bilan birga:

• sezuvchanlik saqlanadi;
• og‘riq asosiy belgi hisoblanmaydi;
• intellekt aksariyat hollarda buzilmaydi.

Ehtimoliy sabablar:

SMA ning sababi — genetik mutatsiya.

Ko‘pchilik bolalarda kasallik SMN1 geni buzilishi bilan bog‘liq bo‘lib, bu gen harakat nerv hujayralarining yashashi uchun zarur bo‘lgan oqsilni ishlab chiqarishga javob beradi. Ushbu oqsil yetishmaganda nerv hujayralari asta-sekin nobud bo‘ladi va mushaklar nerv tizimi bilan aloqani yo‘qotadi.

SMA autosom-retsessiv yo‘l bilan irsiylanadi:

• odatda har ikki ota-ona sog‘lom tashuvchi bo‘ladi;
• bunday oilada SMA bilan tug‘iladigan bola ehtimoli — 25 %.

Odatda qaysi yoshda tashxis qo‘yiladi?

Tashxis qo‘yish yoshi SMA shakliga bog‘liq:

• tug‘ilgandan 6 oygacha — eng og‘ir shakllar;
• 6–18 oy — oraliq shakllar;
• 1,5–2 yoshdan keyin — yengilroq shakllar;
• ba’zan kasallik o‘smirlik yoki kattalar yoshida namoyon bo‘ladi.

Bugungi kunda ko‘plab mamlakatlarda SMA alomatlar paydo bo‘lishidan oldin, yangi tug‘ilgan chaqaloqlarni neonatal skrining orqali aniqlanadi.

Tashxis qanchalik erta aniqlansa, bolaga yordam berish imkoniyatlari shunchalik ko‘p bo‘ladi.

Bolani qo‘llab-quvvatlash:

SMA surunkali kasallik bo‘lsa-da, zamonaviy yondashuvlar hayot sifatini sezilarli darajada yaxshilash imkonini beradi.

Qo‘llab-quvvatlash quyidagilarni o‘z ichiga oladi:

• mutaxassislar nazorati (nevrolog, pulmonolog, ortoped, genetik);
• shifokor tavsiyasiga ko‘ra dori-darmonlar;
• davolovchi jismoniy mashqlar va reabilitatsiya;
• zarurat bo‘lsa, nafas olishni qo‘llab-quvvatlash;
• ortopedik vositalar (korsetlar, ortozlar);
• bola va oila uchun psixologik yordam;
• bog‘cha va maktabda qulay, xavfsiz va qo‘llab-quvvatlovchi muhit yaratish.

SMA bilan yashovchi bola o‘qishi, muloqot qilishi, rivojlanishi va jamiyat hayotida faol ishtirok etishi mumkin.

Eslab qolish muhim!

·        SMA — bu tashxis, bolaning shaxsi emas;

·        kasallik yuqumli emas va ota-onaning xatolari bilan bog‘liq emas;

·        erta aniqlash va tizimli qo‘llab-quvvatlash prognozni o‘zgartiradi;

·        SMA bo‘lgan bolalar uchun qabul qilish, sabr-toqat va hurmat ayniqsa muhim;

·        to‘g‘ri ta’limiy va ijtimoiy muhit bola imkoniyatlarini ochishga yordam beradi, uni tashxis bilan cheklamaydi.