Bu nima

Spinal mushak atrofiyasi (SMA) — bu kam uchraydigan irsiy nerv-mushak kasalligi bo‘lib, unda orqa miyada joylashgan harakat (motor) nerv hujayralari asta-sekin zararlanib, nobud bo‘la boshlaydi.

Bu hujayralar mushaklar harakati uchun javobgardir. Ular zararlanganda mushaklar bo‘shashib, hajmi kichrayadi. Kasallik intellekt bilan bog‘liq emas va jarohatlar, tarbiya yoki parvarish tufayli yuzaga kelmaydi.

SMA turli yo‘llar bilan kechishi mumkin - chaqaloqlik davridagi og‘ir shakllardan tortib, katta yoshda yengilroq shakllargacha.

Asosiy belgilari

SMA ko‘rinishlari kasallikning shakli va bolaning yoshiga bog‘liq, ammo ko‘pincha quyidagilar kuzatiladi:

- mushaklarning, ayniqsa oyoqlarning yaqqol zaifligi;

- bola kechroq boshini ushlashni, o‘tirishni va yurishni boshlaydi;

- tez charchash, tez-tez yiqilish;

- poldan yoki zinadan ko‘tarilishdagi qiyinchiliklar;

- pay reflekslarining pasayishi yoki yo‘qligi;

- vaqt o‘tishi bilan nafas olish va yutish buzilishlari paydo bo‘lishi mumkin;

- umurtqa pog‘onasining qiyshayishi (skolioz), bo‘g‘im kontrakturalari.

Bunda sezuvchanlik saqlangan, og‘riq yetakchi simptom hisoblanmaydi, intellekt odatda buzilmaydi. SMAni tashxislash va davolash bilan nevrolog shifokor shug‘ullanadi. Genetik kasallikka shubha qilinganda, shuningdek, gen tashuvchanligini aniqlash uchun shifokor-genetik maslahati shart.

Ehtimoliy sabablar

SMA genetik mutatsiyadan kelib chiqqan. Aksariyat bolalarda bu holat harakat neyronlarining yashashi uchun zarur bo‘lgan oqsilni ishlab chiqarish uchun javob beradigan SMN1 genining buzilishi bilan bog‘liq. Agar bu oqsil yetarli bo‘lmasa, neyronlar asta-sekin nobud bo‘ladi va mushaklar asab tizimi bilan aloqasini yo‘qotadi.

Kasallik autosom-retsessiv tipda irsiylanadi - ota-onaning ikkalasi ham odatda sog‘lom tashuvchilar bo‘lib, bunday oilada SMA bilan tug‘ilgan bolaning ehtimoli 25 foizni tashkil etadi.

Odatda qaysi yoshda tashxis qo‘yiladi

SMA turlari bo‘yicha asosiy yosh belgilari:

- tug‘ilgandan 6 oygacha — eng og‘ir shakllar;

- 6–18 oy — oraliq shakllar;

- 1,5–2 yoshdan keyin — yengilroq shakllar;

- ba’zan kasallik o‘smirlik yoki kattalar yoshida namoyon bo‘ladi.

Bugungi kunda ko‘plab mamlakatlarda SMA alomatlar paydo bo‘lishidan oldin, yangi tug‘ilgan chaqaloqlarni neonatal skrining orqali aniqlanadi.

Tashxis qanchalik erta aniqlansa, bolaga yordam berish imkoniyatlari shunchalik ko‘p bo‘ladi.

Bolani qo‘llab-quvvatlash

SMA surunkali kasallik bo‘lsa-da, zamonaviy yondashuvlar hayot sifatini sezilarli darajada yaxshilash imkonini beradi.

Qo‘llab-quvvatlash quyidagilarni o‘z ichiga oladi:

- mutaxassislar nazorati (nevrolog, pulmonolog, ortoped, genetik);

- shifokor tavsiyasiga ko‘ra dori-darmonlar;

- davolovchi jismoniy mashqlar va reabilitatsiya;

- zarurat bo‘lsa, nafas olishni qo‘llab-quvvatlash;

- ortopedik vositalar (korsetlar, ortozlar);

- bola va oila uchun psixologik yordam;

- bog‘cha va maktabda qulay, xavfsiz va qo‘llab-quvvatlovchi muhit yaratish.

SMA bilan yashovchi bola o‘qishi, muloqot qilishi, rivojlanishi va jamiyat hayotida faol ishtirok etishi mumkin.

Eslab qolish muhim!

- SMA — bu tashxis, bolaning shaxsi emas;

- kasallik yuqumli emas va ota-onaning xatolari bilan bog‘liq emas;

- erta aniqlash va tizimli qo‘llab-quvvatlash prognozni o‘zgartiradi;

- SMA bo‘lgan bolalar uchun qabul qilish, sabr-toqat va hurmat ayniqsa muhim.

Yashash joyidagi mutaxassislar malakali yordam ko‘rsatadilar.

Yuqoridagi muassasalarga rasmiylashtirish uchun xulosa olish uchun "Inson" ijtimoiy xizmatlar markazlariga murojaat qilib, psixologik-tibbiy-pedagogik komissiyani o‘tash lozim.