Bul

Spinal bulshıq yet atrofiyası (SMA) - bul kem ushırasatuǵın násillik nerv-bulshıq yet keselligi bolıp, bunda arqa miyde jaylasqan háreketlendiriwshi nerv kletkaları áste-aqırın zıyanlanıp, nabıt bola baslaydı.

Bul kletkalar bulshiq etler háreketi ushın juwapker. Olar ziyanlanganda bulshiq etler bosasıp, kólemi kishireyedi. Kesellik intellekt penen baylanıslı emes hám jaraqatlar, tárbiya yamasa kútim sebepli kelip shıqpaydı.

SMA hár túrli jollar menen ótiwi múmkin - nárestelik dáwirindegi awır formalardan, úlken jastaǵı jeńillew formalarǵa shekem.

Tiykarǵı belgileri

SMA kórinisleri keselliktiń túri hám balanıń jasına baylanıslı, biraq kóbinese tómendegiler baqlanadi:

- bulshiq etlerdiń, ásirese ayaqlardıń anıq hálsizligi;

- bala keshirek basın uslawdı, otırıwdı hám júriwdi baslaydı;

- tez sharshaw, tez-tez jıǵılıw;

- poldan yamasa teksheden kóteriliwdegi qıyınshılıqlar;

- sińir refleksleriniń tómenlewi yamasa joqlıǵı;

- Waqıt ótiwi menen dem alıw hám jutıw buzılıwları payda bolıwı múmkin;

- omirtqa baǵanasınıń qıysayıwı (skolioz), buwın kontrakturaları.

Bunda seziwsheńlik saqlanǵan, awiriw jetekshi simptom esaplanbaydı, intellekt ádette buzılmaydi. SMA nıń diagnostikası hám yemlew menen nevrolog shıpaker shuǵıllanadı. Genetikalıq kesellikke gúman etilgende, sonday-aq, gen tasıwshılıqtı anıqlaw ushın shıpaker-genetik másláháti shárt.

Múmkin bolǵan sebepler

SMA genetikalıq mutaciyadan kelip shiqqan. Kópshilik balalarda bul jaǵday háreket neyronlarınıń jasawı ushın zárúr bolǵan beloktı islep shıǵarıw ushın juwapker bolǵan SMN1 geniniń buzılıwı menen baylanıslı. Eger bul belok jeterli bolmasa, neyronlar áste-aqırın nabıt boladı hám bulshıq etler nerv sisteması menen baylanısın joǵaltadı.

Kesellik autosom-recessiv tipte násillenedi - ata-ananıń ekewi de ádette salamat tasıwshılar bolıp, bunday shańaraqta SMA menen tuwılǵan balanıń itimalı 25 procentti quraydı.

Diagnoz kóbinese neshe jasta qoyıladı

SMA túrleri boyinsha tiykarģı jas belgileri:

- tuwılǵannan 6 ayǵa shekem - eń awır formalar;

- 6-18 ay - aralıq formalar;

- 1,5-2 jastan keyin - jeńilirek formalar;

- geyde kesellik óspirimlik yamasa úlken jasta kórinedi.

Búgingi kúnde kóplegen mámleketlerde SMA belgiler payda bolıwınan aldın, jańa tuwılǵan nárestelerdi neonatal skrining arqalı anıqlanadi.

Diagnoz qanshelli erte anıqlansa, balaǵa járdem beriw imkaniyatları sonsha kóp boladı.

Balanı qollap-quwatlaw

SMA sozılmalı kesellik bolsa da, zamanagóy qatnaslar turmıs sapasın sezilerli dárejede jaqsılaw imkaniyatın beredi.

Qollap-quwatlaw tómendegilerdi óz ishine aladı:

- qánigeler qadaǵalawı (nevrolog, pulmonolog, ortoped, genetik);

- shıpaker usınısı boyınsha dári-dármaqlar;

- emlew fizikalıq shınıǵıwlar hám reabilitaciya;

- zárúr bolsa, dem alıwdı qollap-quwatlaw;

- ortopediyalıq qurallar (korsetler, ortozlar);

- bala hám shańaraq ushın psixologiyalıq járdem;

- baqsha hám mektepte qolaylı, qáwipsiz hám qollap-quwatlawshı ortalıq jaratıw.

SMA menen jasawshı bala oqıwı, sáwbetlesiwi, rawajlanıwı hám jámiyet turmısında aktiv qatnasıwı múmkin.

Este saqlaw kerek!

- SMA - bul diagnoz, balanıń shaxsı emes;

- kesellik juqpalı emes hám ata-ananıń qáteleri menen baylanıslı emes;

- erte anıqlaw hám sistemalı qollap-quwatlaw prognozdı ózgertedi;

- SMA bolǵan balalar ushın qabıl etiw, sabır-taqat hám húrmet ayrıqsha áhmietli.

Jasaw ornındaǵı qánigeler tájiriybeli járdem kórsetedi.

Joqarıdaǵı mákemelerge rásmiylestiriw ushın juwmaq alıw ushın "Insan" sociallıq xızmetler oraylarına múrájat etip, psixologiyalıq-medicinalıq-pedagogikalıq komissiyanı ótiw kerek.