Что это:

Ретинобластома – это злокачественная опухоль сетчатки глаза, которая почти всегда возникает в раннем детстве. Опухоль растёт из незрелых клеток сетчатки, может поражать один глаз (чаще) или оба сразу.

Без лечения болезнь опасна для жизни. Но при раннем выявлении и современном лечении более 95 % детей выживают, а во многих случаях удаётся сохранить глаз и хотя бы частично – зрение.

Основные признаки:

Самые характерные «сигналы тревоги»:

• Лейкокория – «белый зрачок», эффект «кошачьего глаза» –на фото со вспышкой, вместо красного блика—белый/желтоватый – в жизни видно матовое белое «свечение» в зрачке;
• Косоглазие – глаз «уходит» в сторону, особенно один;
• Плохое зрение: ребёнок промахивается мимо игрушек, подходит очень близко к экрану, поворачивает голову, чтобы смотреть одним глазом;
• Иногда:

– покраснение, боль, увеличение глаза

– зрачок не сужается на свет, радужка разного цвета

– при запущенной форме – головные боли, похудение, слабость

Любая лейкокория или новое косоглазие у ребёнка – повод срочно показать его офтальмологу, а не «подождём до садика/школы».

Возможные причины:

Главная причина – поломка гена RB1 (ген-супрессор опухоли на 13-й хромосоме):

• Наследственная форма (≈ 40 %)

– мутация есть во всех клетках организма, может передаться от мамы или папы (или возникнуть «с нуля» у ребёнка)

– часто поражены оба глаза, опухоль множественная
– повышен риск других опухолей в будущем → нужен долгий онкологический контроль

• Ненаследственная форма (≈ 60 %)

– обе мутации возникают случайно только в клетках сетчатки
– обычно односторонняя опухоль

– риск для братьев/сестёр минимальный

Ретинобластома не связана с травмами, гаджетами, «не тем мультиком» или «плохим уходом» – это генетическая поломка, на которую родители повлиять не могли.

В каком возрасте ставят диагноз чаще всего:

• чаще всего – от 6 месяцев до 2 лет
• почти все случаи – до 5 лет
• после 6–7 лет ретинобластома встречается крайне редко

Очень важно, чтобы ребёнку обязательно смотрели глазное дно:

• при плановых осмотрах у педиатра/офтальмолога,
• особенно если в семье уже был случай ретинобластомы.

Поддержка ребёнка:

При малейшем подозрении (белый зрачок на фото, косоглазие, «тусклый» глаз) — сразу к детскому офтальмологу, дальше при необходимости в республиканский/областной центр, где лечат ретинобластому.

Обследование и лечение (лазер, «заморозка», химиотерапия, иногда удаление глаза с последующим протезом) всегда подбирают индивидуально — главная цель сначала спасти жизнь, потом сохранить зрение и внешний вид.

После энуклеации ребёнку ставят косметический протез и регулярно меняют его по мере роста — это помогает выглядеть «как все» и спокойно чувствовать себя среди сверстников.

С ребёнком важно говорить честно, но спокойно: «глаз болен, врачи его лечат/заменили, чтобы ты жил(а)», не лишать садика, школы, друзей и кружков, только согласовывать нагрузки с врачом.

Родителям стоит опираться на команду специалистов, общаться с другими семьями через фонды/группы, при необходимости обращаться к психологу и проходить генетическое консультирование для планирования следующих беременностей и скрининга братьев/сестёр.

Важно помнить!

- Белый зрачок, странные блики на фото, косоглазие – всегда к врачу. Лучше десять раз перепроверить, чем один раз опоздать;

- Ретинобластома – излечимая опухоль при раннем обнаружении. Шансы на жизнь у ребёнка очень высокие, и во многих случаях можно сохранить глаз;

- После лечения ребёнку нужно долгое наблюдение у офтальмолога и онколога, особенно при наследственной форме – для раннего выявления рецидивов или других опухолей;

- Именно родители могут сделать главное: заметить первые признаки, быстро обратиться за помощью и поддержать ребёнка на всём пути лечения.

- Квалифицированную консультацию оказывают детские офтальмологи в лечебно-профилактических учреждениях по месту жительства;

- Педагогическую работу( занятия с тифлопедагогом) проводят с 3 лет в специализированных учреждениях (дошкольные организации, образовательные учреждения) а также в инклюзивных группах дошкольных организациях и инклюзивных классах общеобразовательных учреждениях, в том случае, если у ребенка двухстороннее нарушение зрения;

- Для получения заключения для оформления в вышеуказанные учреждения необходимо пройти психолого-медико-педагогическую комиссию, обратившись в социальные центры «Инсон» для подачи заявления с целью прохождения комиссии