Ретинобластома — C69.2

Ретинобластома — C69.2

Ретинобластома — C69.2

Что это

Ретинобластома – это злокачественная опухоль сетчатки глаза, которая почти всегда возникает в раннем детстве. Опухоль растёт из незрелых клеток сетчатки, может поражать один глаз (чаще) или оба сразу.

Без лечения болезнь опасна для жизни. Но при раннем выявлении и современном лечении более 95 % детей выживают, а во многих случаях удаётся сохранить глаз и хотя бы частично – зрение.

Основные признаки

Наиболее характерные признаки:

- лейкокория («белый зрачок») — на фото со вспышкой вместо красного блика появляется белый или желтоватый;

- косоглазие — отклонение одного глаза в сторону;

- снижение зрения — ребёнок плохо ориентируется, подходит слишком близко, смотрит одним глазом.

Дополнительно могут наблюдаться:

- покраснение и боль в глазу, его увеличение;

- отсутствие реакции зрачка на свет, различие цвета радужки;

- в запущенных случаях — головные боли, слабость, снижение веса.

Появление лейкокории или нового косоглазия требует немедленного обращения к офтальмологу.

Возможные причины

Основная причина ретинобластомы — мутация гена RB1 (гена-супрессора опухолей на 13-й хромосоме).

Выделяют две формы заболевания:

Наследственная (около 40% случаев):

- мутация присутствует во всех клетках организма;

- может быть унаследована от родителей или возникнуть впервые у ребёнка;

- чаще поражаются оба глаза, возможны множественные очаги;

- повышен риск развития других опухолей, требуется длительное наблюдение.

Ненаследственная (около 60% случаев):

- мутации возникают только в клетках сетчатки;

- обычно поражается один глаз;

- риск для братьев и сестёр минимален.

Ретинобластома не связана с травмами, использованием гаджетов или условиями ухода — это генетическое заболевание, на которое родители повлиять не могут.

В каком возрасте ставят диагноз чаще всего

- чаще всего — в возрасте от 6 месяцев до 2 лет;

- подавляющее большинство случаев выявляется до 5 лет;

- после 6–7 лет заболевание встречается крайне редко.

Важно регулярно проводить осмотр глазного дна:

- в рамках плановых осмотров у педиатра и офтальмолога;

- особенно при наличии случаев ретинобластомы в семье.

Поддержка ребёнка

При любых подозрительных признаках необходимо срочно обратиться к детскому офтальмологу и, при необходимости, в специализированный центр.

Лечение подбирается индивидуально и может включать лазер, криотерапию, химиотерапию или хирургическое вмешательство. Основная цель — сохранить жизнь ребёнка и, по возможности, зрение.

После удаления глаза устанавливается протез, который заменяется по мере роста.

Ребёнку важны поддержка и сохранение привычного образа жизни. Родителям — регулярное взаимодействие со специалистами и, при необходимости, психологическая и генетическая консультация.

Важно помнить!

Белый зрачок, необычные блики на фото или косоглазие — повод срочно обратиться к врачу.

Ретинобластома при раннем выявлении хорошо поддаётся лечению, во многих случаях удаётся сохранить глаз.

После лечения требуется длительное наблюдение у офтальмолога и онколога.

Своевременное обращение и поддержка родителей играют ключевую роль.

Квалифицированную помощь оказывают детские офтальмологи в лечебно-профилактических учреждениях по месту жительства.

Педагогическая помощь (занятия с тифлопедагогом) проводится с 3 лет в специализированных учреждениях, а также в инклюзивных группах и классах при наличии двустороннего нарушения зрения.

Для получения заключения необходимо пройти психолого-медико-педагогическую комиссию, обратившись в Центры социальных услуг «Инсон».