Что это:

Ампутационные врождённые аномалии конечностей (Q74.9) — это патология, когда ребёнок рождается с полным или частичным отсутствием части руки или ноги: например, нет кисти, части предплечья, стопы, нескольких пальцев и т.д.

Важно: это врождённое развитие, а не травма во время родов.

Основные признаки:

При рождении:

• заметно, что часть конечности отсутствует или резко укорочена;
• рука/нога заканчивается культёй
• иногда есть амниотические перетяжки — кольцевидные бороздки на коже, из-за которых ниже перетяжки часть конечности недоразвита;

Могут быть как односторонние, так и двусторонние поражения, иногда сочетаются с другими врождёнными аномалиями (сердце, позвоночник и т.п.).

Возможные причины:

Точной причины неизвестны:

• сбой развития на ранних сроках беременности (3–7 неделя) — «рост» конечности просто остановился;
• влияние лекарств, тяжёлые инфекции,
• генетические синдромы и хромосомные аномалии.

В каком возрасте ставят диагноз, чаще всего?

Иногда — уже на УЗИ во 2 триместре (рука/нога не видна целиком, нет кисти или стопы).

Чаще всего — при рождении, на первом осмотре неонатолога.

Поддержка ребёнка:

Задача родителей и врачей —максимально помочь ребенку.

Помогают:

• команда специалистов: детский ортопед, травматолог, протезист, реабилитолог, невролог, психолог;
• раннее протезирование
  ЛФК, массаж, занятия с эрготерапевтом — учат ребёнка пользоваться культёй, другой рукой/ногой, компенсировать функции;
• обучение самообслуживанию: одеться, держать ложку, писать, играть — пусть сначала «по-своему», но самостоятельно.

Важно помнить

Ребёнок с врождённой ампутацией может жить активной, насыщенной жизнью: спорт, музыка, творчество, учёба.

Чем раньше начата реабилитация и протезирование, тем легче ребёнок адаптируется.