Что это:

Мышечная дистрофия или Синдром Дюшенна — это наследственное генетическое заболевание, при котором мышцы ребёнка постепенно ослабевают и разрушаются.

Болезнь связана с отсутствием важного мышечного белка — дистрофина, который нужен для прочности и работы мышц.

Из-за этого мышцы со временем теряют силу, а затем замещаются жировой и соединительной тканью. Заболевание прогрессирует, то есть со временем симптомы усиливаются.

Основные признаки:

Первые симптомы обычно появляются в раннем детстве и развиваются постепенно:

• ребёнок позже начинает ходить (после 16–18 месяцев);
• быстро устаёт, часто просится на руки;
• часто падает, бег и подъём по лестнице даются с трудом;
• появляется характерная «утиная» походка;
• ребёнку сложно встать с пола — он опирается руками на бёдра (симптом Говерса);
• мышцы голеней могут выглядеть увеличенными (это не сила, а псевдогипертрофия);
• со временем снижается сила рук и ног, появляются ограничения движений.

Позже заболевание может затрагивать:

• сердце (кардиомиопатия);
• дыхание (ослабление дыхательных мышц);
• осанку (сколиоз).

Возможные причины:

Причина синдрома Дюшенна — мутация гена DMD, который отвечает за выработку дистрофина.

Важно знать:

·       заболевание не возникает из-за травм, ошибок воспитания или ухода;

·       чаще всего мутация передаётся по наследству от матери, которая сама может быть здорова;

·       примерно в 30% случаев мутация возникает впервые, без семейной истории.

Это врождённое состояние, и предотвратить его появление после рождения невозможно.

В каком возрасте ставят диагноз, чаще всего?

·       первые подозрения могут появиться в 2–4 года;

·       кончательный диагноз чаще всего ставят в 3–6 лет.

Диагноз подтверждается:

• анализом крови (очень высокий уровень КФК);
• генетическим исследованием.

Чем раньше поставлен диагноз, тем больше возможностей помочь ребёнку и замедлить развитие болезни.

Поддержка ребёнка:

Хотя синдром Дюшенна пока нельзя полностью вылечить, ребёнку можно и нужно помогать.

Поддержка включает:

• наблюдение у невролога, кардиолога, пульмонолога, генетика;
• лечебную физкультуру и регулярную мягкую физическую активность;
• медикаментозную терапию (по назначению врача);
• ортопедическую поддержку (ортезы, корректировка осанки);
• психологическую помощь ребёнку и семье;
• создание доступной и поддерживающей среды в детском саду и школе.

Дети с синдромом Дюшенна могут учиться, общаться, развиваться, если среда учитывает их особенности.

Важно помнить!

• синдром Дюшенна — не приговор, а сложное медицинское состояние;
• интеллект у многих детей сохранён, хотя могут быть трудности с вниманием и обучением;
• ранняя диагностика и регулярная поддержка значительно улучшают качество жизни;
• ребёнок прежде всего ребёнок, а не диагноз;
• уважение, терпение и принятие со стороны взрослых имеют огромное значение.

Поддержка семьи, педагогов и специалистов помогает ребёнку жить более активной, полноценной и достойной жизнью.

-Квалифицированную консультацию оказывают ортопеды -травматологи в лечебно-профилактических учреждениях по месту жительства.

-Реабилитационную помощь проводят с 2 лет в специализированных учреждениях (дошкольные организации,) а также в инклюзивных группах дошкольных организациях с 3 лет и инклюзивных классах общеобразовательных учреждениях, специализированных общеобразовательных учреждений с 7 лет.

-Для получения заключения для оформления в вышеуказанные учреждения необходимо пройти психолого-медико-педагогическую комиссию, обратившись в Центры социальных услуг «Инсон».