Что это

Мышечная дистрофия или Синдром Дюшенна — это наследственное генетическое заболевание, при котором мышцы ребёнка постепенно ослабевают и разрушаются.

Болезнь связана с отсутствием важного мышечного белка — дистрофина, который нужен для прочности и работы мышц.

Из-за этого мышцы со временем теряют силу, а затем замещаются жировой и соединительной тканью. Заболевание прогрессирует, то есть со временем симптомы усиливаются.

Основные признаки

Первые симптомы обычно появляются в раннем детстве и развиваются постепенно:

- ребёнок позже начинает ходить (после 16–18 месяцев);

- быстро устаёт, часто просится на руки;

- часто падает, бег и подъём по лестнице даются с трудом;

- появляется характерная «утиная» походка;

- ребёнку сложно встать с пола — он опирается руками на бёдра (симптом Говерса);

- мышцы голеней могут выглядеть увеличенными (это не сила, а псевдогипертрофия);

- со временем снижается сила рук и ног, появляются ограничения движений.

Возможные причины

Причина синдрома Дюшенна — мутация гена DMD, который отвечает за выработку дистрофина.

Важно знать:

- заболевание не возникает из-за травм, ошибок воспитания или ухода;

- чаще всего мутация передаётся по наследству от матери, которая сама может быть здорова;

- примерно в 30% случаев мутация возникает впервые, без семейной истории.

Это врождённое состояние, и предотвратить его появление после рождения невозможно.

В каком возрасте ставят диагноз

- первые подозрения могут появиться в 2–4 года;

- кончательный диагноз чаще всего ставят в 3–6 лет.

Диагноз подтверждается анализом крови (очень высокий уровень КФК) и генетическим исследованием.

Чем раньше поставлен диагноз, тем больше возможностей помочь ребёнку и замедлить развитие болезни.

Поддержка ребёнка

Хотя синдром Дюшенна пока нельзя полностью вылечить, ребёнку можно и нужно помогать.

Поддержка включает:

- наблюдение у невролога, кардиолога, пульмонолога, генетика;

- лечебную физкультуру и регулярную мягкую физическую активность;

- медикаментозную терапию (по назначению врача);

- ортопедическую поддержку (ортезы, корректировка осанки);

- психологическую помощь ребёнку и семье;

- создание доступной и поддерживающей среды в детском саду и школе.

Дети с синдромом Дюшенна могут учиться, общаться, развиваться, если среда учитывает их особенности.

Важно помнить!

- синдром Дюшенна — не приговор, а сложное медицинское состояние;

- интеллект у многих детей сохранён, хотя могут быть трудности с вниманием и обучением;

- ранняя диагностика и регулярная поддержка значительно улучшают качество жизни;

- ребёнок прежде всего ребёнок, а не диагноз;

- уважение, терпение и принятие со стороны взрослых имеют огромное значение.

Поддержка семьи, педагогов и специалистов помогает ребёнку жить более активной, полноценной и достойной жизнью.

Квалифицированную консультацию оказывают ортопеды -травматологи в лечебно-профилактических учреждениях по месту жительства.

Квалифицированную помощь оказывают неврологи, генетики, реабилитологи (ЛФК).

Реабилитация проводится:

с 2 лет — в специализированных дошкольных организациях;

с 3 лет — в инклюзивных группах дошкольных учреждений;

с 7 лет — в инклюзивных и специализированных классах общеобразовательных организаций.

Для получения заключения необходимо пройти психолого-медико-педагогическую комиссию, обратившись в Центры социальных услуг «Inson».