Bul

Bulshiq et distrofiyası yamasa Dyushen sindromi - bul násillik (genetikalıq) kesellik bolıp, onda balanıń bulshiq etleri áste-aqırın hálsirep, jemirilip baslaydı.

Kesellik bulshıq etlerdiń bekkemligi hám islewi ushın zárúr bolǵan belok - distrofin jetispewshiligi menen baylanıslı.

Sol sebepli waqit ótiwi menen bulshiq etler kúshin joǵaltadı hám áste-aqırın may hám de biriktiriwshi toqima menen almastırıladı. Kesellik progressiv, yaǵnıy waqıt ótiwi menen belgiler kúsheyip baradı.

Tiykarǵı belgileri

Dáslepki belgiler ádette erte balalıq dáwirinde payda boladı hám áste-aqırın rawajlanadı:

- bala keshirek júre baslaydı (16-18 aydan keyin);

- tez sharshaydı, kóbinese qolga alıwģa umtıladı;

- tez-tez jıǵıladı, juwırıw hám teksheden shıǵıw qıyın boladı;

- ózine tán "úyrek tárizli" júris payda boladı;

- bala polga otirgan halatınan turiwda qiynaladı - qolları menen sanlarına tayanadi (Govers belgisi);

- baltır bulshiq etleri úlkeygen sıyaqlı kórinedi (bul kúsh emes, al psevdogipertrofiya);

- waqıttıń ótiwi menen qol hám ayaqlardaǵı bulshıq et kúshi azayadı, háreketler sheklenedi.

Keyin ala kesellik júrek (kardiomiopatiya), dem alıw (dem alıw bulshıq yetleriniń hálsizleniwi) hám figuranı (skolioz) da zıyanlanıwı múmkin.

Múmkin bolǵan sebepler

Dyushen sindromınıń sebebi - DMD geni mutaciyası, bul gen distrofin islep shıǵarıwǵa juwapker.

Biliw áhmietli:

- kesellik jaraqat, naduris tárbiya yamasa kútim sebepli kelip shiqpaydı;

- kóbinese mutaciya salamat boliwi múmkin bolgan anadan násillik tárizde ótedi;

- shama menen 30% jaǵdaylarda mutaciya shańaraq tariyxısız, birinshi márte júz beredi.

Bul tuwma jaǵday bolıp, tuwılǵannan keyin onıń aldın alıwdıń ilajı joq.

Diagnoz kóbinese neshe jasta qoyıladı

- dáslepki gúmanlar 2-4 jasta payda boliwi múmkin;

- juwmaqlawshı diagnoz kóbinese 3-6 jas aralıǵında qoyıladı.

Diagnoz qan analizi (KFK dárejesi júdá joqarı bolıwı) hám genetik tekseriw menen tastıyıqlanadı.

Qanshelli erte diagnoz qoyılsa, balaǵa járdem beriw hám kesellik rawajlanıwın tómenletiw imkaniyatı sonsha joqarı boladı.

Balanı qollap-quwatlaw

Dyushen sindromın házirshe tolıq emlew múmkin bolmasa da, balaǵa járdem beriw zárúr hám múmkin.

Qollap-quwatlaw tómendegilerdi óz ishine aladı:

- nevrolog, kardiolog, pulmonolog hám genetikalıq qadaǵalaw;

- emlew fizikalıq shınıǵıwlar hám turaqlı jeńil fizikalıq belsendilik;

- shıpaker usınısına muwapıq dári-dármaqlar;

- ortopediyalıq járdem (ortesler, qáddi qawmetti dúzetiw);

- bala hám shańaraq ushın psixologiyalıq járdem;

- baqsha hám mektepte qolaylı hám qollap-quwatlawshı ortalıq jaratıw.

Dyushen sindromı bolǵan balalar, yeger ortalıq olardıń talaplarına beyimlestirilse, oqıwı, baylanısıwı hám rawajlanıwı múmkin.

Este saqlaw kerek

- Dyushen sindromi - húkim emes, al quramalı medicinalıq jaģday;

- kóplegen balalarda intellekt saqlangan boladı, biraq diqqat hám úyreniwde qıyınshılıqlar boliwi múmkin;

- erte diagnozlaw hám turaqlı qollap-quwatlaw turmıs sapasın sezilerli dárejede jaqsılaydı;

- bala - áwele bala, diagnoz emes;

- úlkenlerdiń húrmeti, sabırı hám qabıl etiwi oǵada áhmietli.

Shańaraq, pedagoglar hám qánigelerdiń járdemi balanıń belsendi, tolıq hám múnásip turmıs keshiriwine járdem beredi.

Qánigeli járdem nevrologlar, genetikler hám reabilitologlar (LFK) tárepinen kórsetiledi.

Reabilitaciya:

- 2 jastan - qánigelestirilgen mákemelerde;

- 3 jastan - inklyuziv mektepke shekemgi toparlarda;

- 7 jastan - ulıwma bilim beriw hám qánigelestirilgen mekteplerde ámelge asırıladı.

Joqarıdaǵı mákemelerge jaylastırıw ushın psixologiyalıq-medicinalıq-pedagogikalıq komissiyadan ótiw zárúr. Bunıń ushın "Insan" sociallıq xızmet oraylarına múrájat etiledi.