Bu nima

Mushak distrofiyasi yoki Dyushenn sindromi — bu irsiy (genetik) kasallik bo‘lib, unda bolaning mushaklari asta-sekin zaiflashib, yemirila boshlaydi.

Kasallik mushaklar mustahkamligi va ishlashi uchun zarur bo‘lgan muhim oqsil — distrofin yetishmasligi bilan bog‘liq.

Shu sababli vaqt o‘tishi bilan mushaklar kuchini yo‘qotadi va asta-sekin yog‘ hamda biriktiruvchi to‘qima bilan almashinadi. Kasallik progressiv, ya’ni vaqt o‘tishi bilan alomatlar kuchayib boradi.

Asosiy belgilari

Dastlabki alomatlar odatda erta bolalik davrida paydo bo‘ladi va asta-sekin rivojlanadi:

- bola kechroq yurishni boshlaydi (16–18 oydan keyin);

- tez charchaydi, ko‘pincha qo‘lga olinmoqchi bo‘ladi;

- tez-tez yiqiladi, yugurish va zinadan chiqish qiyin kechadi;

- o‘ziga xos “o‘rdaksimon” yurish paydo bo‘ladi;

- bola polga o‘tirgan holatdan turishda qiynaladi — qo‘llari bilan sonlariga tayanadi (Govers belgisi);

- boldir mushaklari kattalashgandek ko‘rinishi mumkin (bu kuch emas, balki psevdogipertrofiya);

- vaqt o‘tishi bilan qo‘l va oyoqlardagi mushak kuchi kamayadi, harakatlar cheklanadi.

Ehtimoliy sabablar

Dyushenn sindromining sababi — DMD geni mutatsiyasi, bu gen distrofini ishlab chiqarishga mas’ul.

Bilish muhim:

- kasallik jarohat, noto‘g‘ri tarbiya yoki parvarish sababli yuzaga kelmaydi;

- ko‘pincha mutatsiya sog‘lom bo‘lishi mumkin bo‘lgan onadan irsiy tarzda o‘tadi;

- taxminan 30% holatlarda mutatsiya oilaviy tarixsiz, ilk bor yuzaga keladi.

Bu tug‘ma holat bo‘lib, tug‘ilgandan keyin uning oldini olishning iloji yo‘q.

Qaysi yoshda tashxis qo‘yiladi

- dastlabki shubhalar 2–4 yoshda paydo bo‘lishi mumkin;

- yakuniy tashxis ko‘pincha 3–6 yosh oralig‘ida qo‘yiladi.

Tashxis qon tahlili (KFK darajasining juda yuqori bo‘lishi) va genetik tekshiruv bilan tasdiqlanadi.

Tashxis qanchalik erta qo‘yilsa, bolaga yordam berish va kasallik rivojlanishini sekinlashtirish imkoniyati shunchalik yuqori bo‘ladi.

Bolani qo‘llab-quvvatlash

Dyushenn sindromini hozircha to‘liq davolash mumkin bo‘lmasa-da, bolaga yordam berish zarur va mumkin.

Qo‘llab-quvvatlash quyidagilarni o‘z ichiga oladi:

- nevrolog, kardiolog, pulmonolog va genetik nazorati;

- davolovchi jismoniy mashqlar va muntazam yengil jismoniy faollik;

- shifokor tavsiyasiga muvofiq dori-darmonlar;

- ortopedik yordam (ortezlar, qomatni tuzatish);

- bola va oila uchun psixologik yordam;

- bog‘cha va maktabda qulay va qo‘llab-quvvatlovchi muhit yaratish.

Dyushenn sindromi bo‘lgan bolalar, agar muhit ularning ehtiyojlariga moslashtirilsa, o‘qishi, muloqot qilishi va rivojlanishi mumkin.

Eslab qolish muhim

- Dyushenn sindromi — hukm emas, balki murakkab tibbiy holat;

- ko‘plab bolalarda intellekt saqlangan bo‘ladi, biroq diqqat va o‘rganishda qiyinchiliklar bo‘lishi mumkin;

- erta tashxis va muntazam qo‘llab-quvvatlash hayot sifatini sezilarli darajada yaxshilaydi;

- bola — avvalo bola, tashxis emas;

- kattalarning hurmati, sabri va qabul qilishi nihoyatda muhim.

Oila, pedagoglar va mutaxassislarning yordami bolaning faol, to‘laqonli va munosib hayot kechirishiga yordam beradi.

Malakali yordam nevrologlar, genetiklar va reabilitologlar (LFK) tomonidan ko‘rsatiladi.

Reabilitatsiya quyidagi bosqichlarda amalga oshiriladi:

- 2 yoshdan — ixtisoslashtirilgan muassasalarda (maktabgacha ta’lim tashkilotlari);

- 3 yoshdan — maktabgacha ta’lim tashkilotlarining inklyuziv guruhlarida;

- 7 yoshdan — umumta’lim va ixtisoslashtirilgan maktablarning inklyuziv sinflarida.

Yuqoridagi muassasalarga joylashtirish uchun psixologik-tibbiy-pedagogik komissiyadan o‘tish zarur. Buning uchun “Inson” ijtimoiy xizmat markazlariga murojaat qilinadi.