Bu nima:

Mushak distrofiyasi yoki Dyushenn sindromi — bu irsiy (genetik) kasallik bo‘lib, unda bolaning mushaklari asta-sekin zaiflashib, yemirila boshlaydi.

Kasallik mushaklar mustahkamligi va ishlashi uchun zarur bo‘lgan muhim oqsil — distrofin yetishmasligi bilan bog‘liq.

Shu sababli vaqt o‘tishi bilan mushaklar kuchini yo‘qotadi va asta-sekin yog‘ hamda biriktiruvchi to‘qima bilan almashinadi. Kasallik progressiv, ya’ni vaqt o‘tishi bilan alomatlar kuchayib boradi.

Asosiy belgilari:

Dastlabki alomatlar odatda erta bolalik davrida paydo bo‘ladi va asta-sekin rivojlanadi:

• bola kechroq yurishni boshlaydi (16–18 oydan keyin);
• tez charchaydi, ko‘pincha qo‘lga olinmoqchi bo‘ladi;
• tez-tez yiqiladi, yugurish va zinadan chiqish qiyin kechadi;
• o‘ziga xos “o‘rdaksimon” yurish paydo bo‘ladi;
• bola polga o‘tirgan holatdan turishda qiynaladi — qo‘llari bilan sonlariga tayanadi (Govers belgisi);
• boldir mushaklari kattalashgandek ko‘rinishi mumkin (bu kuch emas, balki psevdogipertrofiya);
• vaqt o‘tishi bilan qo‘l va oyoqlardagi mushak kuchi kamayadi, harakatlar cheklanadi.

Keyinchalik kasallik quyidagi a’zolarga ta’sir qilishi mumkin:

·       yurak (kardiomiopatiya);

·       nafas olish tizimi (nafas mushaklarining zaiflashuvi);

·       qomat (skolioz).

Ehtimoliy sabablar:

Dyushenn sindromining sababi — DMD geni mutatsiyasi, bu gen distrofini ishlab chiqarishga mas’ul.

Bilish muhim:

• kasallik jarohat, noto‘g‘ri tarbiya yoki parvarish sababli yuzaga kelmaydi;
• ko‘pincha mutatsiya sog‘lom bo‘lishi mumkin bo‘lgan onadan irsiy tarzda o‘tadi;
• taxminan 30% holatlarda mutatsiya oilaviy tarixsiz, ilk bor yuzaga keladi.

Bu tug‘ma holat bo‘lib, tug‘ilgandan keyin uning oldini olishning iloji yo‘q.

Qaysi yoshda tashxis qo‘yiladi?

• dastlabki shubhalar 2–4 yoshda paydo bo‘lishi mumkin;
• yakuniy tashxis ko‘pincha 3–6 yosh oralig‘ida qo‘yiladi.

Tashxis quyidagilar orqali tasdiqlanadi:

• qon tahlili (KFK darajasining juda yuqori bo‘lishi);
• genetik tekshiruv.

Tashxis qanchalik erta qo‘yilsa, bolaga yordam berish va kasallik rivojlanishini sekinlashtirish imkoniyati shunchalik yuqori bo‘ladi.

Bolani qo‘llab-quvvatlash:

Dyushenn sindromini hozircha to‘liq davolash mumkin bo‘lmasa-da, bolaga yordam berish zarur va mumkin.

Qo‘llab-quvvatlash quyidagilarni o‘z ichiga oladi:

• nevrolog, kardiolog, pulmonolog va genetik nazorati;
• davolovchi jismoniy mashqlar va muntazam yengil jismoniy faollik;
• shifokor tavsiyasiga muvofiq dori-darmonlar;
• ortopedik yordam (ortezlar, qomatni tuzatish);
• bola va oila uchun psixologik yordam;
• bog‘cha va maktabda qulay va qo‘llab-quvvatlovchi muhit yaratish.

Dyushenn sindromi bo‘lgan bolalar, agar muhit ularning ehtiyojlariga moslashtirilsa, o‘qishi, muloqot qilishi va rivojlanishi mumkin.

Eslab qolish muhim

• Dyushenn sindromi — hukm emas, balki murakkab tibbiy holat;
• ko‘plab bolalarda intellekt saqlangan bo‘ladi, biroq diqqat va o‘rganishda qiyinchiliklar bo‘lishi mumkin;
• erta tashxis va muntazam qo‘llab-quvvatlash hayot sifatini sezilarli darajada yaxshilaydi;
• bola — avvalo bola, tashxis emas;
• kattalarning hurmati, sabri va qabul qilishi nihoyatda muhim.

Oila, pedagoglar va mutaxassislarning yordami bolaning faol, to‘laqonli va munosib hayot kechirishiga yordam beradi.

- Malakali maslahat yashash joyidagi davolash-profilaktika muassasalarida ortoped-travmatologlar tomonidan ko‘rsatiladi.

- Yuqoridagi muassasalarga rasmiylashtirish uchun xulosa olish uchun "Inson" ijtimoiy xizmatlar markazlariga murojaat qilgan holda psixologik-tibbiy-pedagogik komissiyadan o‘tish lozim.