Что это

Альбинизм — это не «цвет кожи», а генетическое нарушение работы системы меланина. Меланин нужен не только для загара, но и для правильного развития и защиты глаз.

Когда меланина мало или нет вовсе:

- кожа и волосы светлые;

- радужка и сетчатка почти без пигмента;

- зрительная система формируется иначе — страдают острота зрения, «проводка» от глаза в мозг, работа глазных мышц.

Жизнь при альбинизме возможна вполне обычная, но глаза и кожа требуют особой заботы, особенно в солнечном климате Узбекистана.

Основные признаки

У ребёнка с альбинизмом могут быть:

- очень светлая кожа и волосы с рождения (от «фарфоровых» до просто светлее семьи);

- светлые, полупрозрачные радужки: глаза кажутся голубыми, серыми, иногда с красноватым оттенком на свету;

- светобоязнь — ребёнок щурится, отворачивается от яркого света;

- снижение зрения с обеих сторон: трудно фиксировать взгляд, подносит игрушки близко, промахивается мимо предметов;

- нистагм — мелкие «дрожащие» движения глаз;

- косоглазие, астигматизм, близорукость или дальнозоркость;

- при осмотре офтальмолог видит гипопигментацию сетчатки и макулярную (фовеолярную) гипоплазию — «центральная ямка» сетчатки недоразвита, что и даёт стойкое снижение остроты зрения.

Возможные причины

Альбинизм — наследственное заболевание.

В основе — мутации генов, отвечающих за:

- синтез меланина (в том числе фермента тирозиназы);

- работу меланосом (структур, содержащих пигмент).

Чаще всего тип наследования аутосомно-рецессивный:

- оба родителя внешне здоровы, но несут «поломанную» копию гена;

- риск рождения ребёнка с альбинизмом — 25% в каждой беременности.

Бывают:

- глазокожные формы (страдают кожа, волосы, глаза);

- глазные (внешне ребёнок как все, а основной «удар» — на глаза).

В каком возрасте ставят диагноз 

Выраженные формы заметны уже в роддоме или в первые месяцы жизни.

В раннем возрасте появляются нистагм и проблемы фиксации взгляда. Более лёгкие формы выявляются:

- в 1–2 года — ребёнок плохо видит вдаль, приближает предметы;

- в школьном возрасте — появляются трудности с чтением и доской.

Ранний осмотр офтальмолога позволяет своевременно скорректировать зрение и условия обучения.

Поддержка ребёнка

Регулярно показывать ребёнка детскому офтальмологу, при необходимости — генетику и дерматологу.

Обязательно носить правильно подобранные очки/линзы, при низком зрении — лупы, увеличители, крупный шрифт.

Всегда защищать от солнца: панама, одежда, солнцезащитные очки с UV-фильтром, крем с высоким SPF.

В саду и школе посадить ближе к доске, сделать яркий, ровный свет, попросить давать материалы крупнее.

Поддерживать ребёнка: объяснять его особенность спокойно, не стыдить и не сравнивать с другими детьми.

Важно помнить!

Альбинизм — не «сглаз» и не инфекция, а генетическая особенность, с которой ребёнок рождается.

Полностью убрать её нельзя, но можно: беречь кожу от ожогов и рака, помогать глазам и давать нормальное обучение и общение.

В солнечном Узбекистане крем с SPF, шляпа и тёмные очки для такого ребёнка — часть лечения, а не «прихоть».

Если в семье уже есть альбинизм или есть родственные браки, лучше заранее обсудить беременность с генетиком.

И главное: при поддержке взрослых ребёнок с альбинизмом может иметь обычные мечты, профессию, семью и очень счастливую жизнь.

Квалифицированную консультацию оказывают детские офтальмологи в лечебно-профилактических учреждениях по месту жительства

Педагогическую работу( занятия с тифлопедагогом) проводят с 3 лет в специализированных учреждениях (дошкольные организации, образовательные учреждения) а также в инклюзивных группах дошкольных организациях и инклюзивных классах общеобразовательных учреждениях, в том случае, если у ребенка двухстороннее нарушение зрения.

Для получения заключения для оформления в вышеуказанные учреждения необходимо пройти психолого-медико-педагогическую комиссию, обратившись в социальные центры «Инсон» для подачи заявления с целью прохождения комиссии.