Что это:

Альбинизм — это не «цвет кожи», а генетическое нарушение работы системы меланина. Меланин нужен не только для загара, но и для правильного развития и защиты глаз.

Когда меланина мало или нет вовсе:

• кожа и волосы светлые;
• радужка и сетчатка почти без пигмента;
• зрительная система формируется иначе — страдают острота зрения, «проводка» от глаза в мозг, работа глазных мышц.

Жизнь при альбинизме возможна вполне обычная, но глаза и кожа требуют особой заботы, особенно в солнечном климате Узбекистана.

Основные признаки:

У ребёнка с альбинизмом могут быть:

• очень светлая кожа и волосы с рождения (от «фарфоровых» до просто светлее семьи);
• светлые, полупрозрачные радужки: глаза кажутся голубыми, серыми, иногда с красноватым оттенком на свету;
• светобоязнь — ребёнок щурится, отворачивается от яркого света;
• снижение зрения с обеих сторон: трудно фиксировать взгляд, подносит игрушки близко, промахивается мимо предметов;
• нистагм — мелкие «дрожащие» движения глаз;
• косоглазие, астигматизм, близорукость или дальнозоркость;
• при осмотре офтальмолог видит гипопигментацию сетчатки и макулярную (фовеолярную) гипоплазию — «центральная ямка» сетчатки недоразвита, что и даёт стойкое снижение остроты зрения.

Возможные причины:

Альбинизм — наследственное заболевание.

В основе — мутации генов, отвечающих за:

• синтез меланина (фермент тирозиназа и др.);
• работу меланосом (внутриклеточных «контейнеров» с пигментом).

Чаще всего тип наследования аутосомно-рецессивный:

• оба родителя внешне здоровы, но несут «поломанную» копию гена;
• риск рождения ребёнка с альбинизмом — 25% в каждой беременности.

Бывают:

• глазокожные формы (страдают кожа, волосы, глаза);
• глазные (внешне ребёнок как все, а основной «удар» — на глаза).

В каком возрасте ставят диагноз чаще всего:

• выраженные формы заметны уже в роддоме или в первые месяцы жизни: очень светлый ребёнок, быстро присоединяются нистагм и проблемы фиксации взгляда.
• более мягкие формы могут проявиться позже —
• в 1–2 года (становится заметно, что плохо видит вдаль, подносит предметы близко, не узнаёт людей издалека);

o   в школе, когда ребёнок не видит с доски, жалуется на «расплывающиеся» буквы и утомляемость глаз.

Чем раньше ребёнка посмотрит детский офтальмолог, тем больше шансов правильно выстроить коррекцию и обучение.

Поддержка ребёнка:

Регулярно показывать ребёнка детскому офтальмологу, при необходимости — генетику и дерматологу.

Обязательно носить правильно подобранные очки/линзы, при низком зрении — лупы, увеличители, крупный шрифт.

Всегда защищать от солнца: панама, одежда, солнцезащитные очки с UV-фильтром, крем с высоким SPF.

В саду и школе посадить ближе к доске, сделать яркий, ровный свет, попросить давать материалы крупнее.

Поддерживать ребёнка: объяснять его особенность спокойно, не стыдить и не сравнивать с другими детьми.

Важно помнить!

- Альбинизм — не «сглаз» и не инфекция, а генетическая особенность, с которой ребёнок рождается.

- Полностью убрать её нельзя, но можно: беречь кожу от ожогов и рака, помогать глазам и давать нормальное обучение и общение.

- В солнечном Узбекистане крем с SPF, шляпа и тёмные очки для такого ребёнка — часть лечения, а не «прихоть».

- Если в семье уже есть альбинизм или есть родственные браки, лучше заранее обсудить беременность с генетиком.

- И главное: при поддержке взрослых ребёнок с альбинизмом может иметь обычные мечты, профессию, семью и очень счастливую жизнь.

- Квалифицированную консультацию оказывают детские офтальмологи в лечебно-профилактических учреждениях по месту жительства

- Педагогическую работу( занятия с тифлопедагогом) проводят с 3 лет в специализированных учреждениях (дошкольные организации, образовательные учреждения) а также в инклюзивных группах дошкольных организациях и инклюзивных классах общеобразовательных учреждениях, в том случае, если у ребенка двухстороннее нарушение зрения.

- Для получения заключения для оформления в вышеуказанные учреждения необходимо пройти психолого-медико-педагогическую комиссию, обратившись в социальные центры «Инсон» для подачи заявления с целью прохождения комиссии.