Albinizm - E70.3

Albinizm - E70.3

Albinizm - E70.3

Bul

Albinizm - bul tek teri reńi menen baylanıslı jaǵday emes, al melanin sistemasınıń genetikalıq buzılıwı. Melanin tek ǵana teri reńine emes, al kózlerdiń duris rawajlanıwı hám qorǵalıwına da tásir etedi.

Eger melanin az bolsa yamasa uliwma bolmasa:

- teri hám shashlar ashıq reńli boladı;

- reńli perde hám tor perde derlik pigmentsiz boladi;

- kóz sistemasi basqasha rawajlanadi - kóriw qábileti, kózden miyge signal jetkeriw hám kóz bulshiq etleriniń islewi ziyanlanadi.

Albinizm menen turmıs tolıq ádettegidey bolıwı múmkin, biraq kózler hám teri ayrıqsha itibardı talap etedi, ásirese Ózbekstan sıyaqlı quyashlı klimatta.

Tiykarǵı belgileri

Albinizm bolǵan balada tómendegiler baqlanadi:

- tuwılıwdan baslap júdá ashıq reńli teri hám shashlar ("farfor"dan baslap ápiwayı shańaraqtıń ashıq reńlerine shekem);

- ashıq, yarım tinıq reńli perdeler: kózler kók, kúl reń, geyde jaqtılıqta qızıl reńde kórinedi;

- jaqtılıqtan qorqiw - bala kóz qıstıradı yamasa jaqtılıqtan buriladi;

- yeki kózde kóriw qábiletiniń páseyiwi: kózdi toplaw qıyın, oyinshıqlardı jaqın uslaydı, buyımlarǵa jetpeydi;

- nistagmus - kózlerdiń mayda "titiraw" háreketleri;

- kosoglaziya, astigmatizm, miopiya yaki uzaq kóriw.

Múmkin bolǵan sebepler

Albinizm - násillik genetikalıq jaģday. Bunıń sebebi genlerdegi mutaciyalar:

- melanin sintezine juwap beretuģın genler (tirozinaza fermenti hám basqalar);

- melanosomalar - kletka ishindegi pigment islewi.

Kóbinese násil quwıwshılıq túri autosomal-recessiv boladı:

- eki ata-ananıń sırtqı kórinisi salamat, biraq olar buzılgan gen nusqasın tasıydı;

- hárbir hámiledarlıqta albinizmli bala tuwılıw qáwpi - 25%.

Albinizmniń túrleri:

- kóz-teri forması - teri, shash hám kózler tásirlenedi;

- tek kózler - balanıń sırtqı kórinisi normal, tiykarǵı mashqala kózlerde.

Qaysı  jaslarda kóbirek diagnoz qoyıladı

Anıq belgilengen formaları tuwıw úyinde-aq yamasa ómiriniń birinshi aylarında-aq kózge taslanadi.

Erte jasta nistagm hám kózdi tiklew mashqalalari payda boladi. Jeńilirek formaları anıqlanadı:

- 1-2 jasta bala uzaqtı jaqsı kórmeydi, zatlardı jaqınlastıradı;

- mektep jasında - oqıw hám doskada qıyınshılıqlar payda boladı.

Oftalmologtiń erte kóriwi kóriw qábiletin hám bilimlendiriw sharayatlarin óz waqtinda korrekciyalaw imkaniyatin beredi.

Balanı qollap-quwatlaw

Balanı turaqlı túrde balalar oftalmologina, zárúr bolsa, genetik hám dermatologqa kórsetiw.

Duris tanlangan kózáynek/linza taǵiw shárt, kóriw qábileti tómen bolsa - lupadan paydalanıw.

Mudamı balanı quyashtan qorǵań: bas kiyim, ultrafiolet filtrli quyashtan qorǵawshı kózáynek, joqarı SPFlı krem.

Baqsha hám mektepte doskaǵa jaqınıraq otırǵızıw, jaqtı, bir tegis jaqtılandırıw, materiallardı iri etip beriwdi soraw.

Este saqlaw kerek!

Albinizm - bul "kóz tiyiwi" yamasa infekciya emes, al balanıń tuwma genetikalıq ózgesheligi.

Onı pútkilley joq etiw múmkin emes, biraq terini kúydiriw hám rak keselliginen saqlaw, kózlerge ǵamxorlıq etiw hám normal bilim hám sóylesiw imkaniyatın jaratıw múmkin.

Eger shańaraqta albinizm bolsa yamasa tuwısqanlar arasında neke bar bolsa, hámiledarlıqtı baslawdan aldın genetik penen másláhátlesiw usınıs etiledi.

Eń áhmietlisi: úlkenlerdiń qollap-quwatlawı menen albinizmli bala ápiwayı arzıwlar, kásip, shańaraq hám baxıtlı ómirge ie bolıwı múmkin.

Ashiw ornindagi emlew-profilaktika mákemelerinde maman balalar oftalmologi, psixonevrolog hám logoped másláhát beredi.

Pedagogikalıq járdem (tiflopedagog penen shınıǵıwlar) 3 jastan baslap qánigelestirilgen mákemelerde - mektepke shekemgi bilimlendiriw shólkemleri hám de bilimlendiriw mákemelerinde ámelge asırıladı. Sonday-aq, yeger balada eki tárepleme kóriw qábileti buzılıwı anıqlanǵan bolsa, pedagogikalıq járdem mektepke shekemgi bilimlendiriw shólkemleriniń